Onderzoek naar gentherapie mogelijk voor zeldzame Noordzeeziekte

LEEUWARDEN – De Hersenstichting heeft onlangs een subsidie toegekend voor het ontwikkelen van gentherapie voor Noordzeeziekte. Stichting Noordzeeziekte, Prof. Dr Tom J de Koning (UMCG) en dr. Sabine Fuchs (UMCU) hebben de handen hiervoor ineen geslagen. Voor veel zeldzame ziekten ligt het onderzoeksgeld niet voor het oprapen. Stichting Noordzeeziekte is dan ook meer dan blij met deze toekenning.

Gentherapie veelbelovend

De Hersenstichting lanceerde vorig jaar het subsidieprogramma ‘Op Weg Naar Genezing’. Er werd een gezamenlijk projectvoorstel ingediend met als doel de genetische fout die Noordzeeziekte veroorzaakt met behulp van de geavanceerde prime-editing techniek te corrigeren. Prime editing is een variant van de CRISPR/Cas9 technologie. Alle Noordzeeziekte-patiënten wereldwijd hebben exact hetzelfde foutje in hun DNA. Als we dat weten te herstellen is er hoop op een effectieve en universele behandeling voor Noordzeeziekte. Hiermee zou een basis kunnen worden gelegd voor een behandeling die de oorzaak van de ziekte aanpakt. En niet alleen voor Noordzeeziekte, maar ook voor andere erfelijke metabole- of hersenziekten

Samen sterk

Het klinische team in het UMCG behandelt veel patiënten met Noordzeeziekte en er is intensief contact met de Nederlandse en buitenlandse behandelaars. De groep van Fuchs heeft ruime ervaring met prime-editing. Dit in combinatie met de betrokkenheid van de patiënten via de stichting kan het project tot een groot succes maken. Met de toekenning van de Hersenstichting kunnen we de eerste cruciale stappen zetten om op zoek te gaan naar genezing voor Noordzeeziekte. Om het onderzoek echt vaart te kunnen geven, blijft er geld nodig.

Over Noordzeeziekte

Noordzeeziekte is een progressieve aandoening. De gevolgen van Noordzeeziekte zijn desastreus, de ziekte laat een meedogenloos verloop zien. Met heftige spierschokken en ernstige epilepsie. De meeste patiënten bevinden zich in Nederland, met name in de noordelijke provincies. De ziekte wordt veroorzaakt door één enkele mutatie in het GOSR2-gen, waardoor een belangrijk eiwit niet goed wordt aangemaakt. Zonder onderzoek is er geen kans op een beter leven voor de patiënten.

• Facebook
• Twitter
• Linkedin
• Whatsapp
• Whatsapp
• Mail